На данный момент имеются данные, подтверждающие наличие связи между вариантами SIX1-SIX6 и толщиной слоя перипапиллярных нервных волокон (СПНВ) у взрослых пациентов с глаукомой. Авторы работы изучили данную связь у детей с учетом пространственных, возрастных и половых особенностей.
Цель: Изучить связь полиморфизма генов SIX1-SIX6 с толщиной СПНВ у детей с учетом пространственных, возрастных и половых особенностей.
Дизайн: Экспериментальное исследование.
Методы: В исследование были включены 2878 школьников возрастом от 6 до 9 лет, принявших участие в детском Гонконгском офтальмологическом исследовании. Проводилось генотипирование трёх однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в локусе SIX1-SIX6. Связь между SNP и толщиной СПНВ (включая общую и секторальную толщину) вычислялась с помощью множественной линейной регрессии.
Результаты:
- SNP rs33912345 (p=7.7×10−4) и rs10483727 (p=0.0013) продемонстрировали наличие статистически значимой связи с толщиной СПНВ в нижне-височном секторе.
- Аллель C rs33912345 был ассоциирован с истончением нижне-височной СПНВ в среднем на 2,44 мкм, при этом rs10483727-T был ассоциирован с истончением нижне-височной СПНВ в среднем на 2,32 мкм.
- Связь между толщиной СПНВ в нижне-височном секторе для rs33912345 (p=5.2×10−4) и rs10483727 (p=3.3×10−4) была более выражена в возрастной группе от 8 до 9 лет.
- Связь обеих последовательностей с толщиной СПНВ в нижне-височном секторе была более значительно выражена у мальчиков (p<0.0017), но не у девочек (p>0.05).
- Последовательность rs12436579-C (β=1.66; p=0.0059) в отличие от rs33912345-C (β=1.31; p=0.052) и rs10483727-T (β=1.19; p=0.078) была номинально связано с более высокой толщиной СПНВ в нижне-носовом секторе.
Выводы: Последовательности rs33912345 и rs10483727 в локусе SIX1-SIX6 ассоциированы с толщиной СПНВ у детей, особенно в нижне-височном секторе, при этом отмечаются особенности в зависимости от возраста и пола. Последовательность rs12436579 связана с толщиной СПНВ в нижне-носовом секторе.
Источник: gut.bmj.com/content/early/2022/01/09/gutjnl-2021-324994